De eerste keer...

Het was voor ons doen al erg laat, tegen twaalven, toen we nog wakker in bed lagen en ik plotseling een raar geluid uit Roos haar kamer hoorde. Een onheilspellend geluid van iemand die hapt naar adem. Alsof haar keel werd dichtgeknepen. In een fractie van een seconde stond ik naast mijn bed en liep op de tast door onze pikdonkere slaapkamer naar de kamer van Roos, gevolgd door Erik die rechtstreeks naar de gang liep om de noodmedicatie uit de tas te pakken. Roos lag met weggedraaide ogen en blauwe lippen in bed. De ergste schokken waren voorbij, maar in haar armen, benen en gezicht zag ik nog kleine trekkingen. Ze hapte naar adem. Erik snelde terug met de noodmedicatie en Roos werd gecoupeerd. En toen begon het machteloos toekijken en wachten.... 1 minuut... 2 minuten... 3... Na 5 minuten zat Roos nog steeds in de aanval en was haar ademhaling nog onregelmatig. Na 6 minuten namen de zorgen toe en na 7 minuten keken we elkaar hulpeloos aan en stelde ik Erik de vraag of we 112 moesten bellen. Kort overleg en niet lang daarna hing ik met een trillende stem aan de lijn met een medewerker van de alarmcentrale.  De ambulance was al onderweg. De minuten daarna leken eindeloos lang te duren. Terwijl ik bij het raam de ambulance stond op te wachten, vroeg ik regelmatig aan Erik die naast Roos zat of Roos alweer normaal ademde. Vlak voordat de ambulance arriveerde, antwoordde Erik dat Roos in slaap was gevallen. En rustig ademde. Gelukkig. 
Toen het ambulancepersoneel het garagepad opsnelde, verontschuldigde ik me dat Roos net lag te slapen. De twee aardige broeders verboden mij me nog te verontschuldigen, we hadden goed gehandeld.
De ambulancebroeders stelden vragen, stelden ons vooral gerust en hebben Roos nog even wakker gemaakt om te kijken of en hoe ze reageerde. Ze zagen, net als wij, geen noodzaak om Roos mee te nemen naar het ziekenhuis en vertrokken weer in het holst van de nacht om andere mensen te helpen. 
Lieve Roos sliep. Gevloerd door de heftige aanval en de noodmedicatie. En wij? Wij waren klaarwakker. De schrik nog goed voelbaar in ons lijf, maar te verdoofd om andere emoties toe te laten.
De volgende ochtend gingen we met gemengde gevoelens weer over tot de orde van de dag. Roos, die gelukkig een stuk beter oogde, werd klaargemaakt voor een dag Ilmarinen. Erik stapte vroeg in de auto naar Amsterdam en ik had een lange dag voor de boeg met een groep hyper-de-pieper-sinterklaasstress-kleuters en 's avonds nog 10-minutengesprekken.  

And that's te story of my life. De onvoorspelbaarheid, de machteloosheid, de schrik, de angst, het verdriet en vervolgens jezelf weer bijeenrapen en 'gewoon' weer doorgaan. Al moet ik eerlijk bekennen dat ik momenteel 's nachts nog best onrustig slaap en ik snak naar tijd om op te laden. Maar dat komt vanzelf wel weer.
Voor alles is een eerste keer, maar hopelijk was dit ook gelijk de laatste keer!

Duidelijkheid met onduidelijkheden

In maart 2015 werd er bij Roos een variatie in het KIAA-2022 gen ontdekt. Deze variatie was nog niet eerder beschreven in de literatuur. Fouten in dit gen waren al wel beschreven als oorzaak bij enkele jongens met een verstandelijke beperking en (soms) epilepsie. Vrouwen met een fout in het KIAA-2022 waren meestal gezond. Het was daarom zeer onwaarschijnlijk dat de variatie zoals gevonden bij Roos de oorzaak was van haar probleem. Zekerheid kon de geneticus echter niet helemaal geven omdat er nog te weinig bekend was over het pas bekende gen KIAA-2022.

In augustus 2016 werd Erik gebeld door de geneticus, met het nieuws dat er nog een meisje was gevonden met dezelfde variatie in het KIAA-2022 gen als Roos. Wat het betekende kon nog niet gezegd worden, want er was nog steeds niets over beschreven in de literatuur en daarnaast nog weinig bekend over de achtergrond en over het gen. Nieuwsgierig typte ik die zelfde avond 'KIAA-2022' als zoekopdracht op Facebook. Zonder verwachtingen. Maar bizar genoeg stuitte ik daar op een berichtje van een moeder die schreef dat er bij haar dochter een mutatie op het zelfde gen was gevonden. Waarschijnlijk het meisje waar de geneticus over verteld had. Na contact te hebben gezocht met de moeder, bleek haar dochter ook een moeilijk instelbare vorm van epilepsie te hebben en een verstandelijk niveau van drie en een half jaar, bij een kalenderleeftijd van tien. Veel verschillen, maar ook overeenkomsten. Waarbij de grootste overeenkomst toch wel de epilepsie en de variatie in het gen KIAA-2022.

Afgelopen donderdag kreeg ik een telefoontje van de geneticus. Er is een doorbraak betreffende de variatie in het KIAA-2022 gen zoals gevonden bij Roos. Er zijn inmiddels publicaties verschenen van onderzoeken, waarin een stuk of 20 vrouwen beschreven worden met dezelfde variatie in het KIAA-2022 gen. Al deze vrouwen (variërend van leeftijd) hebben een moeilijk instelbare vorm van epilepsie en allemaal hebben ze in meer of mindere mate een verstandelijke beperking. Ik voelde tranen opkomen toen de geneticus het vertelde. De oorzaak van Roos haar probleem is hoogstwaarschijnlijk gevonden. 
De geneticus gaf (weer) aan dat Roos al die tijd in haar hoofd was blijven zitten en dat ze ons het nieuws zelf wilde vertellen. Ondanks dat ze geen patiënt contacten meer doet, wil ze voor ons graag een uitzondering maken om meer te vertellen over deze doorbraak.

Toen ik ophing moest ik keihard huilen. Ontlading? Blijdschap omdat er waarschijnlijk een aantoonbare oorzaak is gevonden? Verdriet omdat het nu ineens zo ontzettend definitief is? Geen idee... En eigenlijk maakt het ook helemaal niets uit. 
Roos is voor mij nog steeds mijn lieve Roosje. Het gegeven dat ze een KL#T& vorm van epilepsie heeft (met alle gevolgen van dien) ligt er toch al. Het heeft nu alleen een duidelijke oorzaak waar helaas nog ontzettend veel onduidelijkheden over zijn.

❤️🌹

Time flies when you're having fun....

Precies drie jaar geleden schreef ik mijn eerste blog. In eerste instantie om van me af te schrijven, maar ook om te delen. Enerzijds zodat mensen in onze omgeving op de hoogte waren en ik niet duizend keer hetzelfde verhaal hoefde te vertellen, anderzijds omdat ik van de ene in de andere verbazing viel in de gekke nieuwe wereld met een zorgintensief kind.

We zijn nu ruim drie jaar verder. Drie jaar sinds de eerste aanvallen, drie jaar sinds die zwarte dag begin juli waar we voor het eerst de naam Lennox-Gastaut hoorden. Drie jaar waarin we indicaties en herindicaties moesten aanvragen, waarin we een goede opvangplek voor Roos regelden, waarin we een prachtige zoon kregen, waarin er diverse hulpmiddelen kwamen en een mooie bus, waarin we inmiddels heel wat medische termen voorbij hebben horen komen, waarin we verhuisd zijn naar een aangepaste woning, waarin emoties alle kanten opvlogen, waarin we ons meisje zagen veranderen, waarin we tevergeefs 6 verschillende anti-epileptica gebruikten (waarvan 2 hele heftige) en het ketogeendieet probeerden, waarin Roos meerdere lange ziekenhuisopnames had (waarvan de langste vorig jaar maart t/m juni), waarin we begonnen met dure medicinale cannabis, waarin we voor lastige keuzes kwamen te staan, waarin we Roos meer los moesten laten dan menig ouder met een gezond kind doet (over loslaten gesproken... zal het nog eens uitleggen in een blog). Drie jaar waarin we waardevolle nieuwe contacten opdeden, waarin we veel lieve woorden hebben mogen ontvangen (van bekenden en minder bekenden), waarin Roos een plekje in veel harten veroverde, waarin we een balans moesten vinden tussen de 'normale' wereld en onze wereld, waarin we al onze plannen en dromen van 'vroeger' los moesten laten en onze verwachtingen bij moesten stellen, waarin we ons leven op veel vlakken aan moesten passen. Drie jaar waarin ontzettend veel gebeurde en nog steeds ontzettend veel gebeurt. Drie jaar waarin ons leven nooit meer zo zou zijn als daarvoor, maar waarin we een nieuw leven opbouwden waar we het beste van proberen te maken. Met af en toe diepe dalen en hoge bergen, maar vooral met heel, heel erg veel liefde.

Drie jaar de Wereld van KlapRoos... Time flies when you're having fun.

Bitterzoet Facebook

Ik deel en krijg reacties. Lieve, waardevolle reacties. Ik neem een kijkje in de levens van anderen. Soms gekleurde levens, want alleen de leuke momenten en voordeligste foto's worden gedeeld. 
Negativiteit, in de vorm van ongenuanceerd galspuwen of achterlijke uitspraken op nieuws, personen en gebeurtenissen, boycot ik. Dat past sowieso niet in mijn wereld. Ook niet in mijn echte wereld.
Ik maak nieuwe contacten met mensen die voelen wat ik voel. Ik bereik een grotere wereld wanneer dat nodig is.
En de herinneringen.... Elke dag komen ze voorbij. Foto's, dagverslagen, filmpjes. Van mijn gezonde Roos. Van toen alles nog normaal leek. Het lijkt lang geleden. Ik weet niet meer hoe het voelde... Ons onbezorgde leven.
De zoete herinneringen die voorbij komen, zijn nu bitterzoet. Geen weet van wat er zou gaan komen. Geen weet van wat we zouden verliezen. Herinneringen aan het contact, aan bepaalde mijlpalen, maar ook aan lastige tijden en aan de gouden momenten in de nieuwe wereld.
Bitterzoete herinneringen die ik voor geen goud had willen missen, maar die me zo ontzettend raken. Ze maken me aan het lachen en aan het huilen. En geven me een warm gevoel. Steeds weer.

~ Bitterzoet ~

Roos een half jaar voordat alles anders werd